Avaliação clínica, perfil imunológico e microbiota oral de portadores da Síndrome de Papillon-Lefèvre

Abstract

A Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS) é uma condição autossômica recessiva rara, que afeta de um a quatro indivíduos por milhão. É caracterizada pela hiperceratose palmo-plantar, doença periodontal e perda precoce da dentição permanente e decídua, sendo normalmente diagnosticada ainda na infância. A gravidade da doença periodontal em pacientes jovens é o fator determinante para o diagnóstico dessa condição e é atribuído à mutação no gene da Catepsina C, que afeta processos imunes e inflamatórios desses pacientes. O objetivo do presente trabalho foi avaliar o fenótipo, perfil imunológico a partir do plasma e caracterizar o microbioma salivar de três irmãs portadoras da PLS, bem como a expressão de genes na polpa e ligamento periodontal de uma das irmãs portadoras da síndrome. A metodologia compreendeu, na avaliação das condições clínicas, análise das amostras de polpa dentária e ligamento periodontal por PCR em tempo real (qPCR), exames sanguíneos, avaliação do fluxo salivar, capacidade tampão, concentração da amilase salivar, glicose salivar e caracterização do microbioma usando Next-Generation Sequencing (NGS). As principais características clínicas analisadas nas três pacientes foram perda óssea e perda da dentição permanente; na paciente que permaneceu dentada foi possível notar um quadro grave de periodontite, com inflamação gengival e mobilidade nos dentes remanescentes. Na irmã dentada, alta abundância de Bacterioidales bacterium HMT-274, Fusobacterium, Treponema e Sulfophobococcus do domínio Archaea. Nas irmãs desdentadas, alta abundância de Lactobacillus, Porphyromonas, Streptococcus, Haemophilus e Caldivirga do domínio Archaea. Existe uma superexpressão de imunoglobulinas e genes alvos nessas pacientes. Pode-se concluir que essa superexpressão e alta imunoglobulina pode explicar a resposta inflamatória exacerbada nesses pacientes, assim como o comprometimento severo dos tecidos periodontais e que existe uma mudança no microbioma desses pacientes após a perda da dentição.