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Veuillez utiliser cette adresse pour citer ce document : http://repositorio.unb.br/handle/10482/43741
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Titre: Síndrome de Alström familiar : série de casos
Auteur(s): Queiroz, Isabela Carvalho de
metadata.dc.contributor.email: isabelacqueiroz@gmail.com
Orientador(es):: Bahmad Júnior, Fayez
Assunto:: Síndrome de Alström
Mutação genética
Perda auditiva
Ciliopatia
Date de publication: 18-mai-2022
Référence bibliographique: QUEIROZ, Isabela Carvalho de. Síndrome de Alström familiar: série de casos. 2022. 43 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Résumé: A síndrome de Alström é rara, com prevalência estimada em 1–9 casos por milhão de indivíduos, com aproximadamente 1.053 casos relatados. Consiste em uma ciliopatia recessiva monogênica causada por mutações no gene ALMS1, que fornece instruções para a produção de uma proteína cuja função é desconhecida. Apresenta-se com envolvimento de vários sistemas, incluindo deficiência auditiva e visual, difícil regulação do peso corporal levando à obesidade infantil, degeneração cardíaca, renal e hepática. Também pode afetar a forma como o pâncreas regula a insulina, um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue. Não há tratamento curativo, mas existem alternativas para o manejo dessa condição. Pode ser direcionado aos sintomas específicos para cada indivíduo e pode incluir dieta, lentes corretivas, aparelhos auditivos, medicamentos para diabetes e problemas cardíacos, e diálise e transplante se ocorrer insuficiência renal ou hepática. Este trabalho tem como objetivo descrever o perfil clínico de quatro casos e apresentar um perfil audiométrico completo, a fim de fornecer uma melhor compreensão desta rara doença. Adicionalmente, os resultados do presente estudo identificaram duas mutações heterozigóticas no gene ALMS1 em dois pacientes de uma mesma família com os sintomas da síndrome de Alström. As duas variantes encontradas não foram previamente descritas na literatura, o que expande o espectro de variantes ALMS1 na Síndrome de Alström.
Abstract: Alström syndrome is rare, estimated to have a prevalence at 1–9 cases per million individuals, with approximately 1053 reported cases. It consists in a recessive, monogenic ciliopathy caused by mutations in ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is unknown. It presents with multi-system involvement, including hearing and vision impairment, difficult regulation of body weight leading to childhood obesity, cardiac, renal and hepatic degeneration. It may also affect how the pancreas regulates insulin, a hormone that helps control blood sugar levels. There is no curative treatment, but there are alternatives for the management of this condition. It may target toward the specific symptoms that are apparent in each individual, and can include diet, corrective lenses, hearing aids, medications for diabetes and heart issues and dialysis and transplantation if kidney or liver failure occur. This paper aims to describe four cases reported in Brazil, presenting a complete audiometric profile of two pairs of unrelated siblings, in order to provide a better understanding of this very rare disease. Additionally, the results of the present study identified two heterozygous mutations in ALMS1 gene in two siblings with the symptoms of Alström syndrome. The two variants found were not previously reported in the literature, which expands the spectrum of ALMS1 variants in Alström Syndrome.
metadata.dc.description.unidade: Faculdade de Ciências da Saúde (FS)
Description: Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022.
metadata.dc.description.ppg: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
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Collection(s) :Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

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