Polimorfismo rs2242652 do gene hTERT em mulheres com câncer de mama

Abstract

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais comum em mulheres de todo o mundo. Vários são os fatores de risco para esse câncer: sexo, idade, índice de massa corporal (IMC), terapia hormonal, história familiar, mutações genéticas entre outras. A grande maioria dos tumores de mama é caracterizada como carcinomas e podem ter origem em ductos ou lóbulos. A avaliação imunohistoquímica está relacionada à expressão do receptor de estrogênio (RE) e receptor de progesterona (RP); expressão do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2), proliferação celular ou ausência de expressão de qualquer receptor em membrana tumoral. Os telômeros protegem as extremidades naturais dos cromossomos da perda de DNA (ácido desoxirribonucleico). A telomerase é um complexo proteico ribonuclear (RNA e proteínas) que neutraliza o encurtamento dos telômeros. Mutações pontuais recorrentes no promotor de TERT da telomerase foram identificadas em uma série de cânceres e o polimorfismo rs2242652 é uma alteração de nucleotídeo único e foi descrita associada ao risco de câncer de mama. Objetivo: O objetivo desse trabalho é analisar o polimorfismo TERT rs2242652 em mulheres com câncer de mama e testar a correlação de tais dados com o prognóstico e variáveis clínicas diversas. Métodos: O estudo foi conduzido como estudo clínico observacional constituído por mulheres com câncer de mama. Era coletado amostra de sangue da paciente, feito extração do DNA e a reação em cadeia da polimerase (PCR) e analisado os polimorfismos da telomerase nessa população. Para análise descritiva os dados planilhados foram utilizados na construção de tabelas e gráficos que foram qualitativamente estudados. As associações foram analisadas por testes de correlação direta seguida de comparação de grupos compostos por categorização. Resultados e discussão: Cinquenta e quatro mulheres apresentaram polimorfismo do gene hTERT da telomerase rs2242652. E foram divididos em dois grupos de acordo com o alelo A ou G que conferiam as variantes gênicas GA/AA e GG. Foi constatado que o grupo GA/AA teve uma tendência à tumores mais agressivos, apresentando 33% de triplo negativo e 22% de tumor com superexpressão de HER 2, diferente do grupo GG: 19% triplo negativos e 10% com superexpressão de HER2. Tumores mais agressivos, T4, foram mais expressivos no grupo da variante gênica GA/AA representando 20% das pacientes, enquanto no grupo GG eram apenas 8%. Conclusão: Os dados encontrados nesse trabalho da relação do polimorfismo rs2242652 do gene TERT da telomerase com o câncer de mama referem uma tendência de tumores de pior prognóstico se associarem à variante gênica ligada ao alelo A desse gene, porém é necessário um número amostral maior para confirmação estatística.