Ampliando o potencial dos dados genômicos : um estudo sobre o enriquecimento de metadados e a classificação filogenética de sequências microbianas

Abstract

A presente tese aborda dois desafios cruciais na análise de dados genômicos: a agregação e complementação de metadados e a classificação filogenética de sequências biológicas. Para resolver o primeiro desafio, desenvolvemos o GeneConnector, uma ferramenta que agrega e complementa metadados de registros do GenBank, explorando informações compartilhadas entre diferentes sequências de um mesmo espécime. A aplicação do GeneConnector ao banco de dados GOPHY demonstrou sua eficácia na recuperação de informações valiosas sobre a origem, coleta e processamento das amostras, com ganhos de informação de até 60%. Adicionalmente, introduzimos os scores Observed Completeness Score - OCS e Reachable Completeness Score - RCS para avaliar a completude dos metadados e o potencial de enriquecimento de informações. Para o segundo desafio, desenvolvemos o Classeq, uma ferramenta de classificação de sequências biológicas baseada em posicionamento filogenético, rápida, precisa, independente de alinhamentos múltiplos de sequências e capaz de classificar sequências de genes inteiros. Nossos testes com o Bacillus subtilis group demonstraram a alta sensibilidade e especificidade da ferramenta, classificando corretamente quase todas as sequências do grupo em seus respectivos clados. Adicionalmente, o Classeq oferece uma interface de usuário amigável e uma API para facilitar sua integração em fluxos de trabalho existentes. Em suma, o GeneConnector e o Classeq representam avanços significativos na análise de dados genômicos, com potencial para impulsionar pesquisas em diversas áreas. Ao abordar os desafios de agregação de metadados e classificação filogenética, essas ferramentas oferecem novas perspectivas para a interpretação e utilização de dados genômicos, abrindo caminho para descobertas e aplicações inovadoras.