Tratamentos inovadores da Fibrose Cística (FC) : revisão sistemática

Abstract

A Fibrose Cística é uma doença autossômico-recessiva e multissistêmica, resultante de mutações no sétimo cromossomo humano na posição 7q13, variantes patogênicas em ambos os alelos do gene Regulador de Condutância Transmenbranar de Fibrose Cística (CFTR) que codifica uma proteína de mesmo nome, responsável por codificar a proteína reguladora da condutância transmembrana de cloro, causando disfunções de desregulação dos níveis eletrolíticos das células do corpo, muitas vezes considerada uma doença severa que muito impacta o sistema respiratório. Nesse contexto, o objetivo é estudar o quadro atual do tratamento dessa enfermidade e as condições para a melhorias da qualidade de vida diária dos pacientes tratados com o moduladores da disfunção do CFTR. Para tanto, foi realizada uma revisão bibliográfica exploratória seguida de revisão sistemática guiada pela estratégia PICO, acrônimo para Paciente, Intervenção, Comparação e Outcomes, traduzido como Desfecho. Conclui-se que os medicamentos moduladores da CFTR (ivacaftor, lumacaftor e tezacaftor), administrados em monoterapia ou em combinação, estão a revolucionar o tratamento da FC. Embora não sejam curativas, essas terapias já representam perspectivas de prolongamento e aumento da qualidade de vida da população portadora da FC, reduzindo principalmente o número de exacerbações pulmonares.