Análise genética de marcadores do tipo STR e INDEL em cromossomos sexuais humanos em populações remanescentes de quilombos

Abstract

Apesar do fim da escravidão ter ocorrido há mais de um século, ainda existem algumas comunidades rurais afro derivadas isoladas no Brasil, assim como em outros países da América do Sul. Estas são conhecidas como remanescentes de quilombos e foram fundadas, principalmente, por escravos fugitivos durante o período de escravidão. A composição genética de populações afro derivadas brasileiras é pouco estudada e, com o objetivo de aprimorar o conhecimento acerca dessas populações, doze marcadores STRs do cromossomo Y – kit PowerPlex® Y, e seis Indels do cromossomo X foram analisados geneticamente em quatro remanescentes de quilombos brasileiros – Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga e Riacho de Sacutiaba, para estimar parâmetros populacionais, como a contribuição genética ancestral na constituição dessas comunidades. De um total de 118 cromossomos Y analisados, foram identificados 85 haplótipos diferentes e apenas um foi compartilhado entre duas ou mais populações. As análises do cromossomo X resultaram em apenas 53 haplótipos para os 321 cromossomos e a maioria deles foi compartilhada entre as comunidades. Os dados de estrutura populacional indicaram diferenças entre as populações para ambas as análises (FstY = 0,0296, P<0,05; FstX = 0,0014 P<0,05), as quais foram estatisticamente corroboradas por dados de oito STRs e apenas duas Indels, respectivamente. Esta diversidade genética pode ser explicada pelo fluxo gênico e mutações, que introduziram ao acaso alternativas genéticas em cada comunidade. Finalmente, análises de mistura genética indicaram a participação de grupos não africanos na constituição dessas quatro populações afro derivadas para as distribuições de ambos os cromossomos sexuais. A contribuição européia e ameríndia pode ser explicada pelo cruzamento direcional entre homens euro descendentes e mulheres escravas africanas antes da fundação destas comunidades, o que pode ter ocasionado efeitos de fundador, e também pelo fluxo gênico. As análises do cromossomo X e Y complementaram outros estudos genéticos realizados com estas mesmas comunidades e aprimoraram o conhecimento sobre as populações afro derivadas por meio de dados genéticos peculiares que apenas estes cromossomos podem fornecer. Além disso, este trabalho demonstrou a utilidade de ferramentas forenses na complementação de dados de análises genético populacionais. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT

Despite the end of slavery happened more than a century ago, there are still some rural Afro-derived isolated communities in Brazil, as in other South American countries. They are known as quilombos` remnants and were founded, mainly, by fugitive slaves during the slavery period. The genetic constitution of Afro-derived Brazilian populations is barely studied and in order to improve knowledge about those populations, we investigated twelve Y-chromosome STRs - PowerPlex® Y kit, and six X-chromosome Indels to estimate population genetics parameters, such as ancestral contribution in the constitution of four Brazilian quilombos` remnants - Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga and Riacho de Sacutiaba. In a total of 118 Ychromosome analyzed, 85 different haplotypes were identified and only one was shared between two or more communities. X-chromosome data indicated only 53 haplotypes for 321 analyzed chromosomes and the majority of them was shared among communities. Population comparison indicated genetic differences between those populations for both analyses (FstY = 0.0296, P<0.05; FstX = 0.0014 P<0.05), which were statistically supported by eight STRs data and only two Indels, respectively. This genetic diversity might be explained by gene flow and mutation, which introduced random genetic alternatives to each community. Finally, ADMIXture analyses also indicated non-African contribution in the constitution of those four Afroderived populations for both sexual chromosomes distributions. European and Amerindian contribution might be explained by directional mating between European males and African female slaves before the foundation of those communities, which might had leaded to founder effects, and also by gene flow. The analyses of X and Y chromosomes complemented other genetic studies performed for those communities and improved knowledge about afro-derived population genetics through unique genetic parameters that only these chromosomes can reach. Besides that, this survey was useful to introduce forensic tools to population genetics in order to complement genetic analyses.