| DC Field | Value | Language |
|---|
| dc.contributor.advisor | Pic-Taylor, Aline | - |
| dc.contributor.author | Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro | - |
| dc.date.accessioned | 2022-09-06T21:56:19Z | - |
| dc.date.available | 2022-09-06T21:56:19Z | - |
| dc.date.issued | 2022-09-06 | - |
| dc.date.submitted | 2022-05-25 | - |
| dc.identifier.citation | FIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro. Doenças Cardíacas Congênitas (DCCS): investigação de etiologia genética. 2022. 188 f., il. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unb.br/handle/10482/44704 | - |
| dc.description | Tese (Doutorado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Da Saúde, 2022. | pt_BR |
| dc.description.abstract | As doenças cardíacas congênitas (DCCs) são definidas como alterações
estruturais no coração e nos grandes vasos presentes ao nascimento. Acometem em
todo o mundo de 1 a 5% de todos os nascidos vivos, sendo, portanto, o defeito
congênito mais comum. Com o objetivo de investigar a etiologia genética foram
selecionados 120 pacientes com DCCs e fenótipos extracardíacos, e suas amostras
foram submetidas a exames de Cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligationdependent Probe Amplification), análise cromossômica por microarray (CMA) (do
inglês Chromosomal Microarray Analysis) e/ou sequenciamento de exoma, conforme
orientação clínica. Com aplicação do fluxograma proposto foram realizados 115
exames de Cariótipo, 43 exames de MLPA, 42 CMAs e nove sequenciamentos de
exoma, que permitiram a identificação de alterações patogênicas ou provavelmente
patogênicas em 71,7% dos pacientes (86 de 120), superando a expectativa de
diagnóstico apresentada na literatura e reforçando a capacidade diagnóstica
disponível e aplicável no Brasil. Os achados genômicos desse grupo de pacientes
reforçam a importância da fenotipagem adequada para classificação de variantes
genômicas, e do entendimento das vias metabólicas envolvidas na cardiogênese.
Contribui-se ainda para ponderação sobre regras vigentes de classificação de CNVs
e variantes genômicas em doenças complexas, apresentando alterações com
potencial para o estabelecimento ou ampliação de associações genótipo-fenótipo em
pacientes com DCCs. | pt_BR |
| dc.language.iso | Português | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
| dc.title | Doenças cardíacas congênitas (DCCS) : investigação de etiologia genética | pt_BR |
| dc.type | Tese | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Cardiopatia congênita | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Doenças cardíacas congênitas | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Cariótipo | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Cariótipo - exames | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Exoma | pt_BR |
| dc.rights.license | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. | pt_BR |
| dc.description.abstract1 | Congenital heart diseases (CHD) are structural alterations in the heart and/or great
vessels present at birth. Affecting between 1 and 5% of all live births worldwide, they
constitute the most common congenital defect. To investigate the genetic etiology of
CHD, 120 patients with CHD and extracardiac phenotypes were selected and their
samples submitted to karyotyping, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification), Chromosomal Microarrays (CMA) and exome sequencing techniques,
after clinical guidance. 115 karyotype tests, 43 MLPA tests, 42 CMAs, and nine exome
Sequencing were performed. The screening resulted in the identification of pathogenic
or potentially pathogenic alterations in 74.1% of the patients (89 of 120). This result
exceed the diagnostic expectation presented in the literature and reinforce the
diagnostic capacity applicable in Brazil. The genomic findings for this patient group
highlight the importance of adequate phenotyping to allow the classification of genomic
variants and reinforce the importance of screening the metabolic pathways involved in
cardiogenesis. Furthermore, these findings contribute to discussions regarding the
classification standards for copy number variations (CNVs) and genomic variants in
complex diseases, presenting variants with the potential to establish or expand
genotype-phenotype associations in patients with CHD. | pt_BR |
| dc.contributor.email | anacarolina.vaqueiro@gmail.com | pt_BR |
| dc.description.unidade | Faculdade de Ciências da Saúde (FS) | pt_BR |
| dc.description.ppg | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | pt_BR |
| Appears in Collections: | Teses, dissertações e produtos pós-doutorado
|
