Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children

Abstract

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. OBJETIVO: O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) e DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.