Polimorfismos genéticos dos genes IL6, TNFA e ECA em pacientes diagnosticados com acidente vascular encefálico hemorrágico e/ou aneurisma intracerebral em uma amostra do Distrito Federal

Abstract

O Acidente Vascular Encefálico (AVE) é caracterizado como uma disfunção neurológica aguda provocada pela interrupção do fluxo sanguíneo para o encéfalo ou hemorragia para espaço subaracnoide e/ou intraparenquimatoso. São denominados AVE Isquêmico (AVEI) e AVE Hemorrágico (AVEH). Esta doença é responsável por mais de 68 mil mortes todos os anos e chega a ser considerada a principal causa de morte e incapacidade no Brasil, além de acarretar graves efeitos para a economia e sociedade. A ocorrência de AVEH é menor se comparada com o AVEI, porém produz pior prognóstico. Polimorfismos genéticos têm sido associados a fatores de risco por serem mutações não-raras de troca, inserção ou deleção de nucleotídeos, que alteram regiões codantes, não-codantes ou promotoras de genes e produzem diferentes fenótipos. Este estudo objetivou a investigação de possível associação entre polimorfismos dos genes IL6, TNFA e ECA e a ocorrência do AVEH e/ou Aneurisma Intracerebral, a descrição das respectivas frequências alélicas e genotípicas, e a avaliação de diferentes manifestações clínicas e prognósticos de pacientes residentes no Distrito Federal. Após o consentimento dos participantes, fichas clínicas com as variáveis: idade, sexo, tabagismo, etilismo, características bioquímicas, resultados de exames de imagem foram preenchidas e a coleta de sangue venoso dos participantes foi realizada. O DNA foi extraído das amostras e utilizado nas reações de PCR-RFLP para definição das características genéticas. As frequências genotípicas foram estimadas por contagem direta, por meio do programa SPSS versão 23.0. Aplicou-se o teste qui-quadrado para comparação das distribuições das frequências e detecção de possíveis associações dos genótipos entre os grupos caso e controle. Foram consideradas associações com probabilidades menores que 5% (P<0,05). De acordo com os resultados, concluiu-se que, independentemente do polimorfismo, a presença da HAS é um fator de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma. Além disso, o genótipo GG, do polimorfismo do gene IL6 -174 G/C, e o alelo D, do polimorfismo do gene ECA D/I, foram considerados fatores de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma. Em contrapartida, o genótipo AG do gene TNFA -308 G/A diminuiu o risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma, como um fator de proteção.