Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectual

Abstract

A Deficiência Intelectual (DI), é um grande problema de saúde pública, visto que sua prevalência é de aproximadamente 2%-3%. Sua maior prevalência em homens se deve ao grande número de formas de DI Ligada ao cromossomo X (DILX). Essa podem ser, classificadas como sindrômicas (S-DILX) ou não-sindrômicas (NS-DILX). Uma das causas mais comuns de DILX em meninos é a duplicação do gene MECP2. Estudos anteriores relatam frequências de 1 a 15% de portadores de CNVs incluindo o gene MECP2 em coortes de meninos com DI. Este trabalho buscou rastrear a presença de microduplicações do gene MECP2 em uma população de 265 pacientes do sexo masculino, sendo 138 analisados pela técnica de qPCR e 127 pacientes provenientes do banco de dados de análise cromossômica por microarray do laboratório de Genética da UnB. Não foram identificados CNVs do gene MECP2 nos 265 pacientes estudados. A frequência de CNVs de MECP2 nesse estudo foi menor que a reportada anteriormente na literatura e sua baixa prevalência não justifica a triagem individual de alterações de número de cópias de MECP2 em meninos com DI.