Agenesia dentária : avaliação clínica e molecular

Abstract

O objetivo deste trabalho foi avaliar a agenesia dentária no DF por meio do estudo epidemiológico da sua prevalência na dentição decídua e sua relação com a dentição permanente, e também, por meio de estudo familial, descrever suas características clínicas e analisar as sequências dos genes candidatos MSX1, PAX9, RUNX2 e WNT10A, potencialmente envolvidos na etiologia dessa condição em famílias com agenesia dentária não-sindrômica. A prevalência da agenesia dentária na dentição decídua foi de 0,29%. Cinco das 1718 crianças examinadas apresentaram um ou mais dentes decíduos afetados, sem diferença entre os sexos. Todos foram casos de agenesia de incisivo lateral. Oitenta por cento das crianças com agenesia dentária na dentição decídua também apresentaram agenesia dos dentes sucessores permanentes. Houve associação entre agenesia dentária na dentição decídua e na permanente, especialmente nos casos de agenesia bilateral. Dezesseis famílias com agenesia dentária não-sindrômica foram estudadas, nove com hipodontia e sete com oligodontia. O modo de herança autossômico dominante da agenesia dentária, com expressividade variável e penetrância incompleta, foi observado em 13 das 16 famílias. A presença de outras anomalias dentárias foi verificada, especialmente microdontia/dentes conóides, dentes supranumerários e taurodontia. Nas famílias em que pré-molares e molares estavam ausentes em pacientes com oligodontia, as pessoas apresentaram um risco maior de ter taurodontia, mesmo aquelas com dentição completa. Foram encontradas as variantes rs12881240 (PAX9 c.C717T; p.His239His), rs4904210 (PAX9 c.G718C; p.Ala240Pro), rs149245953 (WNT10A c.667C>T; p.Arg223Cys) e rs121908120 (WNT10A c.682T>A p.Phe228Ile;) em pessoas com agenesia dentária, porém não nos familiares com dentição completa, de 13 das 16 famílias estudadas. Outros estudos serão necessários para concluir o diagnóstico genético da agenesia dentária nessas famílias.