Estudo da ocorrência da doença renal policística e de suas alterações laboratoriais em diferentes populações de gatos

Abstract

A doença renal policística (DRP) de caráter autossômico dominante é a doença genética mais prevalente em gatos, principalmente das raças persas e derivadas. A mutação pontual (transversão C→A) no exon 29 do gene PKD1 é conhecida por contribuir para o desenvolvimento da DRP e pode ser usada como um alvo para o diagnóstico molecular específico desta doença. Neste trabalho foi desenvolvido o ensaio de PCR (reação em cadeia de polimerase) capaz de detectar essa única mutação associada ao desenvolvimento da DRP, além disso, os achados clínicos dos animais testados foram correlacionados aos resultados do teste genético. Foram avaliados 334 felinos (188 animais provenientes do Hospital Veterinário de Pequenos Animais da UnB e 146 de outras regiões do Distrito Federal) com prevalência da DRP de 9% em toda a amostragem, 33% em animais da raça persa e 7% em animais sem raça definida. Não houve correlação da prevalência com gênero e idade. O grupo de animais positivos apresentou hiperglobulinemia (p=0,020), média de contagem de linfócitos mais baixa (p=0,043) e média de contagem de plaquetas mais alta (p=0,027). O aparecimento de sinais clínicos relacionados a doenças do trato urinário foi associado à idade e ocorrem com mais frequência em animais com mais de seis anos (p=0,001). Nem sempre o animal portador do gene mutante apresentou sinais clínicos da DRP no momento da análise diagnóstica. A comparação feita entre PCR, achados clínicos e achados laboratoriais demonstrou que foi possível detectar a mutação em animais de qualquer idade, com apresentação ou não de sinais clínicos. Este estudo demonstrou que a mutação não se limita somente a animais da raça persa, além disso, proporcionou melhor conhecimento relacionado a testes moleculares que auxiliam de forma mais eficiente para o diagnóstico precoce de portadores. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT

Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most prevalent inherited genetic disease of cats, affecting Persian and Persian related cats. The point mutation (C→A transversion) in exon 29 of the PKD1 gene contributes to ADPKD development and is a specific molecular target for its molecular genetic diagnosis in cats. This research developed a polymerase chain reaction (PCR) to detect this single mutation linked to ADPKD development; furthermore, clinical outcomes of tested animals were correlated to genetic test. The authors tested 334 cats (188 animals from Veterinary Hospital of Small Animal at University of Brasilia – UnB, and 146 from other areas of Distrito Federal) with 9% prevalence among samples, 33% between Persian and 7% between Brazilian long and short hair cats. There was no correlation between prevalence, age and gender. Positive animals showed hyperglobulinemia (p=0,020), lower lymphocytes mean count (p=0,043) and higher platelets mean count (p=0,027) than negative animals. Clinical signs associated to urinary tract disease are age related and occur more often in animals older than six years (p=0,001). Not always the animal carrying the mutant gene shows symptoms of ADPKD and comparison between PCR, clinical and laboratory finds shown that it is possible to detect the mutation in animals of any age, presenting symptoms or not. This research explained the mutation may occur not only in Persian and Persian-related cats, in addition provided a better knowledge to molecular analysis that allows more efficient early diagnosis of carriers.