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Autor(es)
Orientador(es)
Coorientador(es)
2022
-
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome : WNT signaling perturbation and phenotypic variability
Chaofan Zhang
;
Jolly, Angad
;
Shayota, Brian J.
;
Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
;
Haowei Du
;
Dawood, Moez
;
Soper, Patricia Celestino
;
Lima, Ariadne Ramalho de
;
Ferreira, Bárbara Merfort
;
Coban-Akdemir, Zeynep
;
White, Janson
;
Shears, Deborah
;
Thomson, Fraser Robert
;
Douglas, Sarah Louise
;
Wainwright, Andrew
;
Bailey, Kathryn
;
Wordsworth, Paul
;
Oldridge, Mike
;
Lester, Tracy
;
Calder, Alistair D.
;
Dumic, Katja
;
Banka, Siddharth
;
Donnai, Dian
;
Jhangiani, Shalini N.
;
Potocki, Lorraine
;
Chung, Wendy K.
;
Mora, Sara
;
Northrup, Hope
;
Ashfaq, Myla
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Mason, Kati
;
Pollack, Lynda C.
;
McConkie-Rosell, Allyn
;
Wei Kelly
;
McDonald, Marie
;
Hauser, Natalie S.
;
Leahy, Peter
;
Powell, Cynthia M.
;
Boy, Raquel
;
Honjo, Rachel Sayuri
;
Kok, Fernando
;
Martelli, Lucia R.
;
Odone Filho, Vicente
;
Genomics England Research Consortium
;
Muzny, Donna M.
;
Gibbs, Richard A.
;
Posey, Jennifer E.
;
Pengfei Liu
;
Lupski, James R.
;
Sutton, V. Reid
;
Carvalho, Claudia M. B.
-
-